Bu Köyde Herkes Alzheimer

Kolombiya'nın Yarumal Köyü'nde onlarca yıldır süregelen gizemli bir hastalık, halkın genç yaşta hafıza kaybı yaşamasına yol açıyor.

Daily Mail'in haberine göre, yapılan araştırmalar E280A adlı genetik mutasyona sahip bireylerin neredeyse tamamında erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı geliştiğini ortaya koyuyor. Bu mutasyona sahip kişiler, hastalığın belirtilerini çoğu zaman daha 30’lu yaşlarda yaşamaya başlıyor. Oysa ABD’de benzer türde Alzheimer genellikle 49 yaş civarında ortaya çıkıyor. Kolombiya’nın kuzeybatısındaki Yarumal köyünde ise E280A mutasyonuna sıkça rastlanıyor. 14. kromozomda bulunan bu mutasyon, beyindeki sinir hücrelerini tahrip ederek şiddetli bir demans türünü tetikliyor. BİLİM DÜNYASINI HEYECANLANDIRAN KADIN Karanlık tabloya rağmen umut verici bir hikâye, yine aynı köyde doğan Aliria Rosa Piedrahita de Villegas’la ortaya çıktı. Ailesinde birçok kişi Alzheimer hastalığına yakalanmasına rağmen, Villegas 77 yaşına kadar hastalığın etkilerine maruz kalmadan yaşadı. Onun bu istisnai durumu, ABD’den Dr. Kenneth Kosik ve Kolombiyalı Dr. Francisco Lopera'nın öncülüğünde yürütülen 40 yıllık Alzheimer araştırmalarında önemli bir dönüm noktası oldu. 2020 yılında kanser nedeniyle yaşamını yitiren Villegas’ın beyin dokusu, ailesinin onayıyla bilimsel inceleme için bağışlandı. Yapılan genetik analizlerde, Villegas’ta Alzheimer’a yol açan E280A mutasyonuna ek olarak, “Christchurch mutasyonu” olarak adlandırılan APOE geninin nadir bir varyantı da tespit edildi. Bu koruyucu genetik özellik sayesinde beyninde yüksek oranda amiloid plakları bulunsa da, Alzheimer’la ilişkilendirilen tau protein yumakları oluşmamıştı. Bu durum, hafıza, motor beceriler ve karar verme işlevlerinin korunmasına olanak sağladı. YARUMAL: TRAJEDİDEN BİLİMSEL UMUDA Kolombiya'nın Yarumal köyü, yıllardır erken Alzheimer vakalarıyla anılsa da, artık bilim dünyasına umut ışığı tutuyor. Villegas’ın yaşam öyküsü ve genetik özellikleri, sadece kendi ailesi için değil, Alzheimer’a karşı küresel mücadelede insanlık için de kritik bir umut kaynağı olarak görülüyor.